نورودژنراسیون مرتبط با آنزیم پانتوتنات کیناز (pkan) یا بیماری هالروردن-اشپاتز
نویسندگان
چکیده
نشانگان هالروردن-اشپاتز (hss) که به آن نورودژنراسیون ناشی از رسوب آهن در مغز (nbia) نیز گفته می شود، یک بیماری نورودژنراتیو ارثی نادر است که ممکن است در کودکی، حوالی بلوغ یا در سنین بالاتر شروع شود. در این بیماران ترکیبی از علائم حرکتی، به صورت دیستونی، پارکینسونیسم، کره-آتتوز، علائم درگیری راه های پیرامیدال، آتروفی عصب بینایی، رتینیت پیگمانته و اختلال شناختی دیده می شود. پس از شناسایی جهش در ژن pank2، بر روی کروموزوم 20، برای توصیف برخی از بیماران دچار نشانگان هالروردن-اشپاتز (hss)، از عبارت نورودژنراسیون مرتبط با آنزیم پانتوتنات کیناز یا pkan استفاده می شود. در این مقاله به بررسی این نشانگان و علائم بالینی، مشخصات ژنتیکی، یافته های تصویربرداری و درمان آن پرداخته می شود.
منابع مشابه
معرفی دو عضو یک خانواده مبتلا به بیماری هالروردن- اسپاتز
Hallervorden Spatz Disease is a rare neurodegenerative disorder with the prevalence of one to three per million. The onset of symptoms is usually in late childhood and early adolescence. However, some cases of the disease were reported in adulthood which could be familial or sporadic. The familial cases are autosomal-recessive resulting from mutation in the pantothenate kinase 2 gene located on...
متن کاملدیستونی چند کانونی تظاهری از بیماری هالروردن اسپاتز
Hallervorden-spatz disease is an inherited metabolic disorder with autosomal recessive trait. Onset is in late childhood or early adolescence. Clinical manifestation is variable but pyramidal and extrapyramidal signs are often prominent. Many of patients show progressive dementia and extrapyramidal symptoms. Ataxia or myoclonus is reported in the course of the disease in individual cases. Focal...
متن کاملمعرفی دو عضو یک خانواده مبتلا به بیماری هالروردن- اسپاتز
بیماری هالروردن اسپاتز یک بیماری نادر ولی شناخته شده با اختلال عملکرد نورولوژیک پیشرونده و زوال عقل است شیوع آن 1 تا 3 در هر یک میلیون نفر ذکر شده است و شروع علایم عمدتاً در اواخر دوران کودکی و اوایل سن بلوغ است، ولی مواردی از آن در دوران بزرگسالی نیز گزارش شده است و می تواند فامیلیال یا اسپورادیک باشد. موارد فامیلی به صورت اتوزومال مغلوب و ناشی از موتاسیون ژن پانتوتنات کیناز واقع بر کروموزوم 20...
متن کاملدیستونی چند کانونی تظاهری از بیماری هالروردن اسپاتز
بیماری هالروردن اسپاتزیکی از اختلالات متابولیک ارثی است که بوسیله ژن اتوزوم مغلوب منتقل می شود. علایم بالینی آن در اواخر دوران کودکی و یا اوایل نوجوانی آشکار می شوند. یافته های کلینیکی متغیر است، ولی نشانه های اختلال سیستم هرمی و خارج هرمی در اغلب موارد بارز هستند. در خیلی از موارد زوال عقلی و اختلالات خارج هرمی پیشرونده دیده می شود. در جریان سیر بیماری تعدادی از مبتلایان اختلال تعادل و میوکلون...
متن کاملبررسی انگل‌های مرتبط با بیماری های قلبی
Introduction: A wide variety of protozoa and helminthes could influence the heart directly or indirectly. The manifestations may lead to different warning signs with the most frequent myocardium and pericardium. The parasites related to the heart diseases are reviewed in the present study. Methods and Materials: This review article has been performed by searching cardiac disease, helminthes, a...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
genetics in the 3rd millenniumجلد ۸، شماره ۳، صفحات ۲۰۷۹-۲۰۸۳
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023